L'origine de la lésion cérébrale dont souffre Lucie reste aujourd'hui toujours inconnue cependant les syndromes engendrés sont eux bien identifiés.

* Syndrome de West:

Aussi connu sous le nom de spasmes infantiles, est une forme rare d'épilepsie du nourrisson. Nommé d'après le docteur anglais, William James West (1793-1848), qui le premier en a fait la description dans un article publié dans le magazine "The Lancet" en 1841.

Le syndrome est relié à l'âge, commençant entre le troisième et le douzième mois de vie, plus généralement le cinquième mois. Plusieurs causes sont connues (polyétiologie).

Le syndrome est souvent causé par un mauvais fonctionnement du cerveau dont les origines peuvent être prénatales, périnatales (pendant l'accouchement) ou postnatales.

La découverte du mécanisme bio-chimique responsable du syndrome de West n'a pas encore été faite.

Une hypothèse existe à l'effet que ce pourrait être une erreur dans le fonctionnement des neurotransmetteurs, ou plus précisément, un défaut dans la régulation des procédés de transmission de l'acide gamma-aminobutyrique.

Une autre possibilité présentement étudiée est une hyperproduction de l'hormone de libération de la corticotrophine. Il est possible que plus d'un facteur soit en jeu.

Les deux hypothèses sont supportées par l'action de certains médicaments utilisés dans le traitement du syndrome de West.

* Syndrome de Lennox-Gastaut:

Les enfants concernés par le syndrome de Lennox Gastaut ont des crises généralisées, le plus souvent toniques. L'adjectif tonique désigne, dans ce contexte de maladie neurologique, ce qui est en rapport avec la tonicité, le tonus ou le tonisme.

Il s' agit d'une posture se caractérisant par une rigidité, force, une intensité importante des muscles. Ces crises sont relayées par des absences brèves dont le début et la fin sont progressifs.

Elles se caractérisent par la survenue d'obscurcissements de la conscience, et d'automatismes avec atonie (absence de tonus, faiblesse musculaire). Un automatisme est l'accomplissement d'un acte sans intervention de la volonté.

Les crises sont fréquentes,et susceptible d'entraîner un état de mal d'attaque tonique, parfois la survenue de simples absences.

Les patients présentent une atteinte intellectuelle à type de déficit lourd s'accompagnant généralement d'une dégénérescence du tissu cérébral.

Cette pathologie neurologique semble proche de celle des spasmes en flexion.

Il s' agit du syndrome de West au cours duquel l'enfant atteint présente des mouvements brefs ressemblant à des tics, s'accompagnant de spasmes des muscles destinés aux mouvements du corps, avec une tonicité élevée.

Cette tonicité traduit une impression de mouvement plus vigoureux, donnant à la maladie ce qualificatif de spasme, en particulier lors des contractions brutales du corps en avant (l'enfant se recroqueville sur lui-même) ou en arrière.

Ces spasmes apparaissent par salves de quelques secondes. Cette notion de salve est importante car elle traduit la brièveté du geste, dans la flexion de la tête (l'enfant penche la tête en avant ou en arrière) et dans les mouvements des quatre membres.

L'ensemble survient par crises pouvant durer plusieurs mois.

Ces troubles moteurs s'accompagnent d'une régression des acquisitions et de perturbations du contact de l'enfant avec l'extérieur.

* L'autisme :

En France, l’autisme touche de 1 à 10 enfants sur 10 000, soit entre 30 et 80 000 personnes atteintes par cette maladie à divers degrés. Evoqué à l’écran par Dustin Hoffman dans le film multi-oscarisé  "Rain Man", l’autisme reste encore une énigme.

Le Professeur Léo Kanner fut le premier à donner, en 1943, un nom à l’autisme. La caractériqtique la plus frappante est l'incapacité de ces enfants à développer une quelconque sociabilité ou à établir une communication avec leur entourage.

premiers signes de l’autisme apparaissent avant l'âge de 3 ans. Dans 70 % des cas les enfants présentent un retard de développement mental avec un Quotient Intellectuel (QI) inférieur à 70. Par ailleurs, 30 % d’entre eux sont sujets à l'épilepsie.

Les enfants souffrant d’autisme éprouvent des difficultés à acquérir l’usage de la parole, qui apparaît parfois "désorganisée", c’est-à-dire qu’elle ne s’inscrit pas dans un échange verbal cohérent. Les autistes reproduisent des comportements répétitifs avec leur corps comme l’agitation des mains, des mouvements de balancier et des manies. Ils adoptent des habitudes routinières et répugnent aux changements qui perturbent leur univers.

Les autistes présentent en outre souvent des crises d’angoisse, des troubles du sommeil ou de l'alimentation. Ils peuvent être pris de colères et avoir des attitudes agressives, y compris envers eux-mêmes.

On ne peut pas parler vraiment de ruptures de relations et de repli sur soi, comme dans la schizophrénie, puisqu’il n’y a jamais eu d’ouverture à autrui, à l’environnement. L’enfant refuse tout contact du monde extérieur. Toute tentative "d’intrusion" conduit à une crise, on parle ainsi de "forteresse vide".

Les causes de la maladie

Les causes de l’autisme ne sont pas à ce jour totalement élucidées. Dans les années 1950, un courant de la psychanalyse jugeait que de mauvaises relations entre les parents et leurs enfants pouvaient en être responsables. Cette théorie, qui culpabilisait les parents, n’a aujourd’hui plus cours et est remplacée par un faisceau d’explications d’ordre génétique, biochimique, immunologique et traumatiques. La communauté scientifique internationale et l’OMS décrivent l’autisme comme un trouble du développement du cerveau pendant sa période de maturation.

Des études ayant porté sur des familles ont pu mettre en évidence un facteur de risque génétique. La probabilité qu’un second enfant autiste naisse dans une famille déjà concernée est de 3 %, ce qui est environ 60 fois plus élevé que dans la population générale.

Une guérison est-elle possible ?